Forskning førte til tilbud, der kan opdage kræft tidligt

Siden midten af 1990’erne har den genetiske ændring kendt som Lynch syndrom, været koblet sammen med en øget risiko for tarmkræft. 

Men med støtte fra Knæk Cancer har forskere vist, at Lynch syndrom også øger risikoen for urinvejskræft og kræft i æggestokkene. Forskningen er udført af ph.d. Maria Rasmussen og Forskningsleder Christina Therkildsen.

Christina Therkildsen er også leder af HNPCC-registeret ved Hvidovre Hospital. HNPCC-registeret har til opgave at forske og rådgive i arvelig tarmkræft, og så bidrager det til den kliniske udredning af familier med mistanke om arvelig tarmkræft. 

- Vores forskning har vist, at patienter med Lynch syndrom også har en øget risiko for æggestokkræft og urinvejskræft, som er forårsaget af den samme genetiske ændring, som øger risikoen for tarmkræft. Og med de effektive kontrolprogrammer for tarmkræft, så er det i stedet ofte urinvejskræft, der bliver den dødelige kræfttype, siger Christina Therkildsen.

Det er vigtig viden, fordi det viser, at man ved at være opmærksom på urinvejskræft hos patienter med Lynch syndrom kan nedsætte dødeligheden blandt disse familier. Screening for tarmkræft alene hjælper med til at opdage tarmkræften på et tidligt tidspunkt, hvor helbredende behandling er muligt, men Christina Therkildsens forskning viser altså, at der er det samme behov for at holde øje med, om patienterne udvikler urinvejskræft, så også disse kan behandles i tide. Dette har medført ændringer på de kliniske retningslinjer for familier med Lynch syndrom, så risikoindivider nu bliver tilbudt årlige urinvejskontroller fra de er 35 år.

I kontrolforløb for urinvejskræft bliver patienterne dels skannet med ultralyd – som er samme teknik man bruger når gravide bliver scannet – og de får analyseret deres urin for usynlige spor af blod og kræftceller.

Christina Therkildsens forskning har resulteret i, at der i dag er indført tiltag, som skal opdage Lynch syndromet hos endnu flere patienter, så man dernæst kan holde tæt øje med om de udvikler kræft. 

Så mens man siden 2007 har analyseret kræftvævet fra patienter, der fik fjernet en tarmkræftknude for at undersøge, om kræften skyldtes Lynch syndrom, har man efterfølgende, takket være Christina Therkildsens forskning indført tilsvarende undersøgelser for urinvejskræft. 

Det betyder, at man i dag analyserer tumoren fra de patienter i Danmark, der får urinvejskræft. I laboratoriet kan en relativt enkel analyse, hvor man farver vævet, nemlig afsløre, om årsagen til kræften er Lynch syndrom. Hvis analysen indikerer, at patienten har Lynch syndrom, bliver patienten tilbudt en genetisk udredning og gentest. Hvis det viser sig, at de bærer den genetiske defekt, der giver Lynch syndrom, bliver de tilbudt kontroller, så de øvrige former for kræft – hvis de opstår – kan blive opdaget på et tidligt tidspunkt.

- Det er sygdomme, som risikerer at blive opdaget på et sent stadie. Men takket være kontrolforløb kan de blive opdaget tidligere, hvis man ved, at patienten har Lynch syndrom, siger Christina Therkildsen og fortsætter: 

- Vi har analyseret tumorer fra en række patienter med Lynch syndrom, som har udviklet urinvejskræft, før det blev standard at gøre det. Vores undersøgelser viste, at 89 pct. af disse patienter ville være blevet opdaget og diagnosticeret med Lynch syndrom via den metode, som nu er indført. Så det er et tiltag som jeg tror, vil få stor betydning for patienter i de kommende år, siger Christina Therkildsen.

Det er ikke kun patienterne, der er blevet diagnosticeret med kræft, som kan have gavn af at vide, at sygdommen skyldes Lynch syndrom. Da sygdommen er arvelig, vil det også være muligt at tilbyde kontroller til andre familiemedlemmer, f.eks. børn.