Forskning skal finde behandling mod nyopdaget sygdom
Vexas er en nyopdaget sygdom, der skyldes en genmutation i blodets stamceller. Patienterne er meget syge med symptomer fra forskellige organer, de taber sig, har uforklarede episoder med feber og blodmangel, der gør dem udmattede og afhængige af blodtransfusioner.
Endnu findes der ingen afprøvet behandling til patienterne, og derfor er forskerne bag det nye projekt, der har fået støtte fra Knæk Cancer-indsamlingen i 2023, blandt de første i verden til at opsætte et behandlingsforsøg til Vexas.
Forsøget går ud på at afprøve en behandling med kemoterapi af typen Azacitidin. I forsøget får patienterne lægemidlet i først seks måneder. Hvis det virker, fortsætter behandlingen i endnu fire måneder, mens den stoppes, hvis det ikke virker.
- Vi har en formodning om, at vi faktisk kan gøre mange af patienterne sygdomsfri, siger leder af forsøget Jakob Werner Hansen, der er læge på Rigshospitalets hæmatologiske afdeling.
Han fortæller, at forsøget er inspireret af resultater fra Holland, der indikerer, at Azacitidin er et godt bud på en behandling mod Vexas. Rigshospitalet har behandlet en enkelt patient med midlet, og her er sygdommen forsvundet.
- Denne patient er tidligere behandlet med ti forskellige lægemidler, som ikke har virket, og har fået over 40 blodtransfusioner. Nu har han en normal blodprocent, og han har ikke fået noget medicin mod sin sygdom i et år, fortæller Jakob Werner Hansen.
Læs mere om den forskning, der får støtte fra Knæk Cancer-indsamlingen 2023:
- Nu kan vi forklare patienterne, hvad de fejler, og vi kan tilbyde dem en behandling, som vi tror vil virke godt og fjerne deres symptomer i en årrække, siger læge og leder af det nye projekt, Jakob Werner Hansen. Privatfoto
Gen-mutation på X-kromosomet
Det var amerikanske forskere, der i 2020 kunne offentliggøre deres opdagelse af den nye sygdom Vexas. Patienterne har en gen-mutation på X-kromosomet, og de amerikanske forskere havde på det tidspunkt fundet frem til 25 patienter med gen-mutationen i hele USA.
De fleste patienter med Vexas er mænd over 50 år. Hos halvdelen udvikler Vexas sig til sygdommen Myelodysplastisk Syndrom (MDS), som er kræft i blodet. Både Vexas og MDS kan udvikle sig til akut myeloid leukæmi.
- I Danmark diagnosticerede vi den første patient med Vexas i januar 2021, og nu har vi i hvert fald 20 patienter med sygdommen tilknyttet Rigshospitalet. Vi arbejder på at udbrede kendskabet til sygdommen, for vi tror, den er mere hyppig, end man måske går og regner med, fortæller Jakob Werner Hansen.
Han fortæller, at patienterne på grund af symptomerne ofte bliver behandlet med antiinflammatoriske lægemidler, f.eks. gigtmedicin, men uden nogen særlig god effekt. De fleste patienter får desuden store doser binyrebarkhormon, som heller ikke hjælper særlig godt, men derimod kan give bivirkninger.
Azacitidin blev godkendt til behandling af højrisiko MDS i 2009. Det er således et velkendt lægemiddel, som skal bruges i forsøget. Hypotesen er, at Azacitidin kan fjerne de muterede celler fra blodet og dermed symptomerne.
Jakob Werner Hansen er optimistisk:
- Nu kan vi forklare patienterne, hvad de fejler, og vi kan tilbyde dem en behandling, som vi tror vil virke godt og fjerne deres symptomer i en årrække, måske 3-4 år, siger Jakob Werner Hansen.
Hvis forsøget viser, at Azacitidin er en effektiv behandling mod Vexas, vil forskerne gå videre med et større forsøg på flere patienter. De vil desuden undersøge blod og knoglemarv fra patienterne i laboratoriet, og hos de patienter, som behandlingen ikke virker på, vil de undersøge hvorfor.
Kræftens Bekæmpelse og Knæk Cancer støtter forskningen
Projektet ’Behandling af den nyopdagede sygdom VEXAS' får 1,5 mio. kr. fra Knæk Cancer 2023.
